Úgy kell érteni, hogy kettőnél több a nőtől és férfitől teljesen különböző nem van? Vagy átmenetek?
Eléggé sokféle olyan genotípus van, ami nem XX és nem XY.
Ez az egyik rész.
A másik rész az, hogy a biológia eleve háromféle nemet ismer: kromoszomális nem, gonadális nem, genitális nem.
A kromoszomális nem az sokféle lehet, a legtöbb esetben XX és XY, de nagyon sok esetben nem ilyen.
Gonadális nemet a magzati fejlődés hatodik hetétől lehet emlegetni. A here és petefészek kialakulása után beszélünk hím és női gonadális nemekről. A gének hatására zajlik a folyamat, a here és a petefészek ugyanabból a gonádtelepből fejlődnek és a terhesség ötödik hétéig nem tér el egymástól különböző kromoszomális nemű embrióknál, más szavakkal hím és női egyedben megkülönböztethetetlen. Ekkor a bekapcsoló gének hatására a telep változni kezd ilyen vagy olyan irányba, ez a gonadális nem.
Genitális nemről a terhesség 12. hetétől lehet beszélni. A kialakult here által (ha hím a gonadális nem) termelt tesztoszteron hatására alakulnak ki a nemi különbségek. Az ivarszervek fejlődése (is) alapvetően mindig a női nem irányába halad. Kivéve ha a tesztoszteron "kilöki" hím irányba a fejlődést. Szakmaian: a Müller-cső elsorvad, Wolff-cső alakul mellékherévé, ondóvezetővé, pénisszé és herezacskóvá.
Megjegyezhetően: csak akkor lesz pompás pöcse a babának, ha korábban kialakult a töke (még csomagolás nélkül).
....
Interszexnek (DSD - Differences in sex development) hívják azokat az állapotokat, amikben a kromoszomális, gonadális és genitális nem fejlődése atipikus. Fura, nem olyan, hiba történt. Nagyon változatosak lehetnek ezek, ide tartoznak azok az emberek, akiknek nem általános kombinációban vannak jelen a nemi kromoszómái (több van valamelyikből, hiányzik valamelyik) és azok is, akiknek habár XX vagy XY nemi kromoszómáik vannak, a fejlődés során elcsúszott valami.
Hiba a gének szintjén:
Az SRY mutációi
XY kromoszóma melletti eset: Gonadális diszgenezis vagy Swyer szindróma. Ezekben az emberekben az SRY mutációk miatt nem működik (rendesen). Emiatt pedig a fentiek alapján lehet tippelni, hogy ha teljesen szar, akkor punci fog fejlődni, viszont a női másodlagos nemi jellegeik a pubertás alatt nem vagy csak kissé fejlődnek ki (kivéve, ha kezelik őket női hormonokkal). Emellett férfi jellegek sem igazán fejlődnek, habár tesztoszteron szintjük eltérő lehet a nőkétől, de a normál férfiakénál alacsonyabb. Előfordulhat, hogy magasabbak, izmosabbak, mint egy normál fejlődésű nő, de nem annyira azok, mint egy normál fejlődésű férfi. Sem (rendes) petefészkük, sem (rendes) heréik nincsenek és természetesen sterilek (4,5).
XX kromoszóma melletti eset: Ennek az ellentéte, amikor a nemi kromoszómák XX-ek, de áthelyeződés következtében az SRY régió helyet foglal az X-en - nekik férfi nemi szerveik lesznek mert a pöcsgenerátor SRY ott van, de ezek lehetnek furák (kis herék, infertilitás, kevert, férfi-női másodlagos nemi jellegek) (4, 5).
Hiba a kromoszómák szintjén:
Turner szindróma: A Turner szindrómás embereknek 45 kromoszómájuk van (a 46 helyett), mert az egyik nemi kromoszómájuk részben vagy egészben hiányzik, tehát ők az X0 emberek. A fentiekből megint ki lehet találni, hogy tipikusan teljesen normális puncival születnek (nincs Y, nincs SRY, nincs here, nincs tesztoszteron, nincs fütyi), azonban a teljesség igénye nélkül: alacsonyak, rövid nyakúak, melyen nyaki bőrredő figyelhető meg (mint a kardassziaiaknak a Star Trekben, csak nem olyan mintás), a petefészkeik lehetnek alulfejlettek, másodlagos nemi jellegeik szintén. Gyakran sterilek (6).
Klinefelter szindróma: Nekik meg 47 kromoszómájuk van, az egyik olyan kondíció, amikor nemi kromoszómából 3 is van és a 3 verzió közül (XXX - szupernő, XYY - szuperférfi, XXY - Klinefelter) az egyetlen, ahol nem teljesen egyértelmű a nem. Ez az XXY állapot. Mivel Y van (pöcsgenerátor SRY van, az X-ből viszont kétszer annyi, mint kéne), normál fütykös fejlődik, viszont pici, alulfejlett, öhm.. tömör herékkel. Ezek az emberek magasak, de kevés testszőrzetük van, tanulási nehézségekkel küzdenek és a másodlagos nemi jellegeik nem annyira fejlődnek ki (magasabb hang, femininebb jellegek, férficsöcs) és általában sterilek (7).
Hibák a további fejlődésben:
Androgén inszenzitivitási szindróma (AIS): Az androgének szteroid hormonok, férfiakban és nőkben is előfordulnak és nemi hormonjaink közül a legfőbbek ide tartoznak, pl. a tesztoszteron is. Nomen est omen. Ha valakinek a fejlődése során olyan állapot alakult ki, hogy részben vagy egészben nem képes az androgénekre megfelelő reakciót adni a teste, az nem jó. Így például megtörténhet, hogy XY nemi kromoszómájú embereknek nem lesz (tökéletes) MOL tornyuk. Ez is többféle lehet, a CAIS (complete androgen insensitivity syndrome), vagyis teljes inszenzitivitás során az androgének megkötéséhez szükséges receptorokban van a hiba és emiatt tökéletes puncijuk lesz az XY kromoszómás egyedeknek. Ráadásul még a másodlagos nemi jellegeik is kifejlődnek (ezek közül ruhában is felismerhetőek a cickók és a szélesebb csípő), de nem menstruálnak, és a petefészkeik helyén alulfejlett heréik vannak, méhük pedig nincs (igen, ezek nélkül kifejezetten nehéz menstruálni). A PAIS-nál (partial androgen insensitivity syndrome), vagyis részleges inszenzitivitásnál a receptorok érzékenységének fokától függően nagyon változatos, hogy mi van a lábuk között, például lehetnek női nemiszerveik, bitang csiklóval, részben összeforrt nagyajkaik. Ezen kívül a másodlagos nemi jellegeik is ugyanilyen változatosak lehetnek (8 ).
Veleszületett mellékvese betegség (Kongenitális adrenális hiperplázia - CAH): Ez egy mellékvese rendellenesség, mely örökölhető, a legtöbb formájához két hibás gén szükséges. Ennek az állapotnak számos tünete lehet, mert a mellékvese hormonok túl- vagy alultermelésével jár. Ezek közé a hormonok közé tartoznak olyanok is, melyek a nemi fejlődésünket befolyásolják. Most itt csakis erre koncentrálva XX nemi kromoszómájú egyedekben járhat a nemiszervük férfiasabb megjelenésével (mint a PAIS-nál előbb, csak más a nemi kromoszóma szett) (9, 10).
(https://www.facebook.com/nyllabiol/posts/pfbid0ofzPR5W4xRgNbg9DyBbzSWPG… )
Ez a cikk leírja azt a sok-sok esetet, amikor a biológia nem az átlagosnak megfelelően működik, mert éppen valami gebasz van az egyedfejlődés során.